Methylmalonic acidemia (methylmalonyl-CoA mutase)（甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶突变））

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甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶突变）简介

常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸血症常发生于婴幼儿早期，疾病程度从轻微症状到危及生命。常见嗜睡、发育迟缓、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。

甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶突变）发生率

甲基丙二酸血症总体发生率为1：:50000-1:100000，其中大部分是辅酶变位酶突变型。

我们有哪些检测方案？

• MMAA单基因检测

• MMAB单基因检测

• MMADHC单基因检测

• MUT单基因检测

• MMAA, MMAB, MMADHC, MUT多基因检测

选择单基因检测还是多基因检测？

当已知突变所在基因（不同基因突变导致的症状有所不同，可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。）时选择单基因检测，当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。