酪氨酸血症是常染色体隐性遗传病，有3个型，I型是最严重的一种，是由于延胡索酰乙酰乙酸盐水解酶（FAH）缺乏，引起的酪氨酸代谢异常。常于出生后数月内出现临床症状，如发育迟缓、腹泻、呕吐、黄疸、体表有卷心菜气味，出血倾向（尤其是出鼻血），可导致肝脏和肾脏损伤，甚至发生肝癌。唯一有效治疗是肝移植。
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